Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποτελεί μια συχνή κληρονομική καρδιακή νόσο, με εκτιμώμενη συχνότητα 1 στις 500. Χαρακτηρίζεται από ανώμαλη πάχυνση του μυοκαρδίου, που συνήθως εντοπίζεται στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη νεαρή ή μέση ηλικία και συχνά παραμένει ασυμπτωματική για μεγάλα χρονικά διαστήματα.
Μπορεί να εκδηλωθεί με ποικίλα συμπτώματα, όπως δύσπνοια, στηθάγχη, λιποθυμικά επεισόδια ή ακόμα και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Σε κάποιες περιπτώσεις, η νόσος μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια ή σοβαρές αρρυθμίες. Η πρόγνωση εξαρτάται από τον βαθμό της υπερτροφίας, από το αν υπάρχει απόφραξη της εκροής του αίματος από την αριστερή κοιλία και διάταση του αριστερού κόλπου, από την έκταση της μυοκαρδιακής ίνωσης, καθώς επίσης και από το αν η νόσος εκφράζεται με επιθετική μορφή από μικρή ηλικία. Το γενετικό υπόστρωμα (όπως η παρουσία γενετικών μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια) επίσης ενδέχεται να τροποποιεί την πρόγνωση της νόσου και τον κίνδυνο εμφάνισης κακοήθων αρρυθμιών. Ο γενετικός έλεγχος βοηθά στη διάκριση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας από άλλες παθήσεις, όπως η νόσος Fabry, η καρδιακή αμυλοείδωση ή νόσος Danon, που μπορεί να σχετίζονται με τελείως διαφορετική κλινική έκβαση.
Η θεραπευτική αντιμετώπιση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας εστιάζει στη μείωση των συμπτωμάτων, την πρόληψη επιπλοκών και τη βελτίωση της επιβίωσης. Η χρήση β-αναστολέων και ανταγωνιστών ασβεστίου αποτελεί την πρώτη γραμμή θεραπείας, καθώς βοηθούν στη μείωση των συμπτωμάτων και ενδεχομένως μειώνουν τον κίνδυνο αρρυθμιών. Οταν ο κίνδυνος απειλητικών για τη ζωή αρρυθμιών κρίνεται υψηλός, μπορεί να κριθεί απαραίτητη η τοποθέτηση εμφυτεύσιμου καρδιακού απινιδιστή για την πρόληψη του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. Σε περιπτώσεις σοβαρής απόφραξης του χώρου εξόδου, η χρήση νεότερων φαρμάκων όπως είναι οι αναστολείς μυοσίνης (π.χ. mavacamten) βοηθούν στη βελτίωση των συμπτωμάτων και της ποιότητας ζωής, ενώ αν τα συμπτώματα δεν μπορούν να ελεγχθούν φαρμακευτικά, η κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με αλκοόλη ή η χειρουργική μυεκτομή αποτελούν αποτελεσματικές επεμβατικές επιλογές.
Ο τακτικός έλεγχος των ασθενών αυτών σε Ειδικά Κέντρα μέσω του απλού ηλεκτροκαρδιογραφήματος ηρεμίας και της 24ωρης καταγραφής του (Holter ρυθμού) και της καρδιακής απεικόνισης με το υπερηχοκαρδιογράφημα και τη μαγνητική τομογραφία καρδιάς επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση επιπλοκών και την προσαρμογή της θεραπείας. Η ευαισθητοποίηση του ιατρικού κόσμου και του κοινού, καθώς και η πρόοδος στις γενετικές και διαγνωστικές τεχνικές, αποτελούν τα κλειδιά για τη βελτίωση της ζωής των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
Ο Κώστας Τσιούφης είναι καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΠΑ – Α’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Αθηνών
Πηγή: tanea.gr
