Η ιστορία της Bojana Mirosavljević και των δύο υγιών κοριτσιών της, ηλικίας τεσσάρων και δέκα ετών σήμερα, αποτελεί απόδειξη των δυνατοτήτων της σύγχρονης αναπαραγωγικής ιατρικής και του έργου των ερευνητών, όπως της ελληνίδας ερευνήτριας αναπαραγωγικής γονιδιωματικής, δρος Ασπασίας Δεστούνη, και του εσθονού μοριακού βιολόγου, δρος Ants Kurg.
Εχοντας χάσει τη μεγαλύτερη αδερφή της, Zoja, από μια καταστρεπτική γενετική διαταραχή, η Mirosavljević βρήκε την ελπίδα στον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (ΠΓΕ), μια τεχνική η οποία αναπτύχθηκε τη δεκαετία του 1990 και τελειοποιήθηκε, μεταξύ άλλων, από ερευνητές με χρηματοδότηση της ΕΕ.
Οι γιατροί ανέλυσαν το DNA των θυγατέρων της, όταν ήταν ακόμη έμβρυα πέντε ημερών, και επιβεβαίωσαν ότι δεν έφεραν ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου TPP1. Η δυσλειτουργία αυτού του γονιδίου μπορεί να προκαλέσει τη νόσο CLN2, μια θανατηφόρα ασθένεια που επηρεάζει τις σωματικές κινήσεις και δεξιότητες, καθώς και τη νοητική ανάπτυξη. Η εμφύτευση των εμβρύων στη μήτρα της μητέρας τους κρίθηκε επομένως ασφαλής.
«Ο γενετικός έλεγχος με βοήθησε να σώσω την οικογένειά μου», παραδέχεται η Mirosavljević, η οποία προηγουμένως είχε υποβληθεί σε 27 κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Ζει στην πόλη Novi Sad της Σερβίας και σήμερα είναι ενεργό μέλος της EURORDIS, μιας μη κερδοσκοπικής ένωσης ασθενών με σπάνια νοσήματα, και ιδρύτρια της Ενωσης Σπάνιων Παιδικών Νοσημάτων LIFE, μιας ομάδας υποστήριξης και υπεράσπισης για ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Ασφαλείς προγεννητικοί έλεγχοι
Η υπογονιμότητα στην Ευρώπη αποτελεί ζήτημα αυξανόμενου προβληματισμού. Σύμφωνα με έκθεση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, ένα στα έξι ζευγάρια στην Ευρώπη είναι υπογόνιμο. Τα υψηλότερα ποσοστά εντοπίζονται στις ανατολικές και νότιες ευρωπαϊκές χώρες.
Χάρη στην εντατική έρευνα που πραγματοποιείται τις τελευταίες τρεις δεκαετίες, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος συνηθίζεται πλέον να προσφέρεται σε γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες – αλλά όχι σε όλες. Για παράδειγμα, η Ισπανία, οι Κάτω Χώρες και το Ηνωμένο Βασίλειο έχουν πίσω τους ένα εξαιρετικό ιστορικό όσον αφορά την παροχή πρόσβασης σε προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο. Αντίθετα, η Ιρλανδία, η Ελλάδα και η Γερμανία προσφέρουν λιγότερο ολοκληρωμένες υπηρεσίες.
Οι ερευνητές με τη στήριξη της ΕΕ είναι αποφασισμένοι να επεκτείνουν την εφαρμογή του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου και άλλων πρωτοπόρων υπηρεσιών αναπαραγωγικής υγείας σε ολόκληρη την ήπειρο. Στόχος είναι να διασφαλίσουν ότι σε ασθενείς όπως η Mirosavljević προσφέρονται οι βέλτιστες δυνατότητες, προκειμένου να ξεπεράσουν τα προβλήματα γονιμότητας και να φέρουν στον κόσμο παιδιά χωρίς γενετικά νοσήματα.
Δικτύωση με στόχο την αριστεία
Η Δεστούνη είναι ερευνήτρια αναπαραγωγικής γονιδιωματικής στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, αποσπασμένη επί του παρόντος στο Πανεπιστήμιο της Tartu στην Εσθονία.
Είναι επίσης επιστημονική συνυπεύθυνη του τριετούς έργου NESTOR, που χρηματοδοτείται από την ΕΕ. Στόχος του έργου είναι να δημιουργήσει ένα ελληνικό δίκτυο ερευνητών και φορέων καινοτομίας που θα συνεργάζονται με ομότιμούς τους από το Πανεπιστήμιο της Tartu, στην Εσθονία, και το Πανεπιστήμιο του Μάαστριχτ, στις Κάτω Χώρες. Η ομάδα του NESTOR επικεντρώνεται στη μετατροπή ανακαλύψεων που συντελούνται σε εργαστηριακό περιβάλλον σε λύσεις που θα μπορούν να εφαρμοστούν σε πραγματικές συνθήκες.
Η ομάδα επιδιώκει να βελτιώσει τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο, τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT), τη γυναικεία αναπαραγωγική υγεία και τις μεθόδους πρόβλεψης της γονιμότητας.
Η Εσθονία, ειδικότερα, αποδεικνύεται σπουδαία πηγή έμπνευσης. «Το μοντέλο τους είναι φανταστικό», εξηγεί η Δεστούνη. «Για παράδειγμα, έχουν δημιουργήσει την Εσθονική Βιοτράπεζα, η οποία συλλέγει και αποθηκεύει γενετικά δεδομένα και δεδομένα υγείας από το 20% του ενήλικου πληθυσμού της χώρας, τα οποία χρησιμοποιούνται για ερευνητικούς σκοπούς και για την προαγωγή της εξατομικευμένης ιατρικής και της δημόσιας υγείας».
Ανταλλαγή γνώσεων
Η Εσθονία άρχισε να σημειώνει επιτυχίες σε αυτόν τον τομέα ήδη από το 2014, όταν ξεκίνησε η πρωτοβουλία «Διεύρυνση» της ΕΕ. Πρόκειται για ένα ευρύ ερευνητικό πρόγραμμα που υλοποιείται έκτοτε με χρηματοδότηση από την ΕΕ και συνεχίζεται μέχρι σήμερα.
Στόχος του προγράμματος αυτού είναι η μεταφορά ιδεών, εμπειρογνωσίας και κατάρτισης από καταξιωμένα κέντρα στους πολίτες των χωρών της «Διεύρυνσης», δηλαδή σε χώρες που υστερούν, και η δημιουργία δικτύων μεταξύ ερευνητικών ομάδων.
Οσον αφορά τα προβλήματα γονιμότητας, η βασική επιδίωξη είναι να εξασφαλιστεί ότι και τα 27 κράτη – μέλη της ΕΕ μπορούν να συμβάλουν εξίσου και να ωφεληθούν από τις επιστημονικές προόδους στο πεδίο της αναπαραγωγικής ιατρικής.
Οταν ξεκίνησε η πρωτοβουλία, η Εσθονία και η Ελλάδα συγκαταλέγονταν στις 15 ευρωπαϊκές χώρες που χαρακτηρίστηκαν ως χώρες της «Διεύρυνσης».
Μεγάλο μέρος της προόδου που έχει σημειώσει από τότε η Εσθονία συνδέεται με το άνοιγμα μιας κλινικής στο Πανεπιστήμιο της Tartu, το 2016.
Για την ίδρυση της κλινικής, εσθονοί επιστήμονες συνεργάστηκαν στενά στο πεδίο της γονιμότητας με ερευνητές από το Πανεπιστήμιο KU Leuven, στο Βέλγιο, και το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Αυτή η συνεργασία υλοποιήθηκε μέσω ενός σκέλους της πρωτοβουλίας «Διεύρυνση», του τριετούς ερευνητικού προγράμματος WIDENLIFE, το οποίο έλαβε χρηματοδότηση από την ΕΕ και έληξε το 2018.
Ο Kurg, καθηγητής μοριακής βιοτεχνολογίας στο Πανεπιστήμιο της Tartu και κύριος ερευνητής του WIDENLIFE, επισημαίνει ότι η ανταλλαγή εμπειρογνωσίας μεταξύ Βελγίου, Ηνωμένου Βασιλείου και Εσθονίας έχει βοηθήσει πολλά ζευγάρια στην Εσθονία να επιτύχουν μια φυσιολογική κύηση και να φέρουν στον κόσμο υγιή βρέφη.
Πριν από το WIDENLIFE, ο προεμφυτευτικός έλεγχος για έμβρυα IVF στην Εσθονία ήταν περιορισμένος και δαπανηρός, όπως και ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος.
«Τα δείγματα έπρεπε να αποστέλλονται στο εξωτερικό και τα αποτελέσματα μπορεί να καθυστερούσαν από δύο έως και τρεις εβδομάδες, πολύ περισσότερο δηλαδή από όσο θα θέλαμε», λέει ο Kurg.
Η συνεργασία με βέλγους ερευνητές αποτέλεσε ακρογωνιαίο λίθο του έργου, σύμφωνα με τον Kurg. Χάρη σε αυτήν τη συνεργασία, κατάφεραν να φέρουν την απαραίτητη τεχνολογία στην Εσθονία, ώστε να μπορούν να ολοκληρωθούν εκεί όλα τα στάδια του ελέγχου.
Το σύστημα που ανέπτυξε το WIDENLIFE συνδυάζει την ανάλυση ενός μεμονωμένου κυττάρου και αλγόριθμους λογισμικού για την ανάλυση των πιθανοτήτων επιτυχούς εμφύτευσης και ανάπτυξης ενός εμβρύου, κάτι το οποίο είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για τα ζευγάρια που υποβάλλονται σε θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Το NESTOR βασίζεται στην επιτυχία του WIDENLIFE, με την ελπίδα να ενισχύσει τις συνεργατικές καινοτόμες δραστηριότητες μεταξύ Εσθονίας, Ελλάδας και Κάτω Χωρών.
* Η έρευνα για το παρόν άρθρο χρηματοδοτήθηκε από το πρόγραμμα «Ορίζοντας» της ΕΕ. Οι απόψεις των ερωτηθέντων δεν είναι απαραίτητο να εκφράζουν τις απόψεις της Ευρωπαϊκής Επιτροπής. Το παρόν άρθρο δημοσιεύτηκε αρχικά στο «Horizon», το περιοδικό της ΕΕ για την Ερευνα και την Καινοτομία.
Η ηλικία καθοριστικός παράγοντας για τη γυναικεία γονιμότητα
Η ερευνήτρια αναπαραγωγικής γονιδιωματικής δρ Ασπασία Δεστούνη έχει ξεχωρίσει την ηλικία ως τον πιο κρίσιμο καθοριστικό παράγοντα για τη γυναικεία γονιμότητα.
«Στην Ευρώπη, οι γυναίκες πολλές φορές καθυστερούν τη μητρότητα, επομένως πρέπει να βελτιώσουμε τις λύσεις μας στον τομέα της γονιμότητας, ώστε να είναι αποτελεσματικές για τον πληθυσμό που απευθύνεται σε εμάς».
Από την ίδρυση της πανεπιστημιακής κλινικής στην Tartu, πολλές γυναίκες στην Εσθονία έχουν ωφεληθεί από τη βελτιωμένη πρόσβαση σε προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο για μονογονιδιακά νοσήματα, όπως η νόσος Βatten της κλασικής όψιμης βρεφικής μορφής CLN2 – η ασθένεια που κόστισε τη ζωή στη Zoja.
Οι ειδικοί εκτιμούν ότι οι μεταλλάξεις σε ένα και μόνο γονίδιο ευθύνονται για 7.600 έως 10.000 ασθένειες. Αυτές οι διαταραχές, οι οποίες περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων την κυστική ίνωση, τη δρεπανοκυτταρική νόσο, τη θαλασσαιμία και την αιμορροφιλία, προσβάλλουν έως και 10 στα 1.000 άτομα.
Ανω των 35 ετών
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος είναι επίσης πολύτιμος για γυναίκες άνω των 35 ετών, επειδή με την ηλικία η πιθανότητα να κυοφορήσουν ένα παιδί με γενετική ανωμαλία αυξάνεται, ενώ αντίθετα η επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης μειώνεται. Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να ωφελήσει γυναίκες με ιστορικό αποβολών, πολλαπλών αποτυχημένων κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης ή ζευγάρια που αντιμετωπίζουν υπογονιμότητα.
Μια ιδιαίτερα ουσιαστική επιτυχία του WIDENLIFE είναι η εξέλιξη άλλης μιας κατηγορίας εξετάσεων γονιμότητας, οι οποίες είναι γνωστές ως επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) και έχουν βελτιωθεί σημαντικά στην Εσθονία.
Ο έλεγχος NIPT χρησιμοποιείται για την εκτίμηση του κινδύνου ένα έμβρυο να φέρει συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.
Πραγματοποιείται μετά τη δέκατη εβδομάδα κύησης και αναλύει μικρά θραύσματα εμβρυϊκού DNA που επιπλέουν στο αίμα της μητέρας. Είναι πιο ασφαλής από την αμνιοπαρακέντηση, η οποία αποτελεί παλαιότερο και γνωστότερο έλεγχο και περιλαμβάνει λήψη αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο με τη βοήθεια βελόνας.
Ακριβής τρόπος ανίχνευσης εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Tartu ανέπτυξαν περισσότερο τον έλεγχο NIPT, σε συνεργασία με τη Celvia, μια εσθονική εταιρεία και ερευνητικό ίδρυμα, για τη δημιουργία μιας ακριβέστερης τεχνικής με στόχο την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με μη επεμβατικό τρόπο.
Γνωστή ως Niptify, σήμερα προσφέρεται ευρέως σε εγκύους στην Εσθονία και καλύπτεται από το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Εσθονίας. Ο στόχος είναι οι υποψήφιοι γονείς να μπορούν να αποφασίσουν αν θα συνεχίσουν ή θα διακόψουν μια κύηση έχοντας λάβει προηγουμένως την απαραίτητη ενημέρωση.
«Η τεχνική Niptify είναι ένας απίστευτα ακριβής τρόπος ανίχνευσης εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Προσφέρεται σε κάθε έγκυο άνω των 35 ετών στην Εσθονία» εξηγεί ο μοριακός βιολόγος, δρ Ants Kurg και προσθέτει ότι «η τεχνολογία στην οποία στηρίζεται συνεχίζει να βελτιώνεται».
Ελλείψεις
Ωστόσο, στην Ελλάδα το τοπίο της αναπαραγωγικής ιατρικής είναι ιδιαίτερα κατακερματισμένο, όπως αναφέρει η ερευνήτρια αναπαραγωγικής γονιδιωματικής δρ Ασπασία Δεστούνη. Ορισμένες εξετάσεις δεν πραγματοποιούνται σε ιδρύματα δημόσιας υγείας και, συνεπώς, δεν είναι άμεσα διαθέσιμες στον ευρύτερο πληθυσμό.
«Γενικά, οι πιο καινοτόμες εξετάσεις προσφέρονται από τον ιδιωτικό τομέα, στον οποίο εφαρμόζονται ώριμες τεχνολογίες που προέρχονται από εταιρείες βιοτεχνολογίας του εξωτερικού» εξηγεί. «Η κατάσταση δεν είναι ιδανική, επειδή αποθαρρύνει τις προσπάθειες έρευνας και καινοτομίας και συντελεί στην απώλεια πολύτιμων γονιδιωματικών δεδομένων από τον ελληνικό πληθυσμό. Ολα χρειάζονται βελτίωση, από την έρευνα και τη συλλογή δεδομένων έως τη θεραπεία της υπογονιμότητας και τις μαιευτικές υπηρεσίες».
Ελπίζουμε η δικτύωση και η συνεργασία μεταξύ ερευνητών σε ευρωπαϊκό επίπεδο να καταφέρει να βελτιώσει την κατάσταση στην πράξη.
Πηγή: tanea.gr
