Μια υποκατηγορία σπάνιων παθήσεων -τα αυτοάνοσα πομφολυγώδη νοσήματα που αφορούν το δέρμα και τους βλεννογόνους – παρουσιάζει η κυρία Αικατερίνη Πατσατσή, Καθηγήτρια Δερματολογίας–Αφροδισιολογίας ΑΠΘ
*Το κείμενο υπογράφει η κυρία Αικατερίνη Πατσατσή, Καθηγήτρια Δερματολογίας – Αφροδισιολογίας ΑΠΘ, Επιστημονικά Υπεύθυνη Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Αυτοανόσων Πομφολυγωδών Νοσημάτων, Νοσοκομείο Παπαγεωργίου
Τα αυτοάνοσα πομφολυγώδη νοσήματα αποτελούν χρόνια υποτροπιάζοντα νοσήματα του δέρματος και των βλεννογόνων με κύριους εκπροσώπους την κοινή πέμφιγα και το πομφολυγώδες πεμφιγοειδές. Το φάσμα των αυτοάνοσων πομφολυγωδών δερματοπαθειών είναι αρκετά ευρύ και περιλαμβάνει πολλές ακόμη κλινικές οντότητες, δύσκολες στην κλινική αναγνώριση και στην εργαστηριακή διάγνωση.
- Η πέμφιγα εμφανίζεται με επώδυνες διαβρώσεις κυρίως στο στοματικό βλεννογόνο (αλλά και στη μύτη ή και τα γεννητικά όργανα) και με πομφόλυγες («φουσκάλες») στο δέρμα.
- Το πομφολυγώδες πεμφιγοειδές εμφανίζεται σε ηλικιωμένους ασθενείς με κνησμό («φαγούρα») και με πολλές τεταμένες πομφόλυγες («φουσκάλες») που μπορεί να επεκταθούν σε μεγάλη επιφάνεια του δέρματος.
- Το πεμφιγοειδές των βλεννογόνων εμφανίζεται με διαβρώσεις στο στοματικό βλεννογόνο, απολεπιστική ουλίτιδα και σε σοβαρές περιπτώσεις με τριχίαση βλεφάρων και βαρύτατες αλλοιώσεις των οφθαλμών.
- Στο φάσμα των αυτοανόσων αυτών νοσημάτων αυτό ανήκουν επίσης το πεμφιγοειδές της κύησης, η επίκτητη πομφολυγώδης επιδερμόλυση, η ερπητοειδής δερματίτιδα και πολλές ακόμη παθήσεις.
Για τη διάγνωσή τους απαιτείται εκτός από την κλινική υποψία, η διενέργεια βιοψίας και μια σειρά από εξειδικευμένες ανοσολογικές εξετάσεις σε ιστό και ορό αίματος (άμεσος και έμμεσος ανοσοφθορισμός, ανίχνευση ειδικών κυκλοφορούντων αυτοαντισωμάτων με ανοσοενζυμικές μεθόδους).
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ
Δυστυχώς, ακόμη και σήμερα, ειδικά οι ασθενείς με πέμφιγα υποδιαγιγνώσκονται, υποθεραπεύονται και ταλαιπωρούνται σωματικά και ψυχικά μέχρι να στοιχειοθετηθεί η διάγνωση της πάθησής τους. Επίσης, όπως χαρακτηριστικά περιγράφουν οι ασθενείς σε σχετικές ερωτήσεις, η ζωή τους συνδέεται πια στενά με την κορτιζόνη, φάρμακο αναγκαίο αλλά και με πολλές ανεπιθύμητες ενέργειες (μυϊκή ατροφία, διαβήτης, ιατρογενής οστεοπόρωση, καταρράκτης κα).
Η πορεία των πομφολυγωδών νοσημάτων αυτών είναι χρόνια και υποτροπιάζουσα. Η επιλογή της σωστής θεραπείας κατά την οξεία φάση, η θεραπεία συντήρησης και η αποφυγή του στρες και της έντονης έκθεσης στην υπεριώδη ακτινοβολία είναι σημαντικές για τη μείωση του αριθμού των υποτροπών.
Η επίπτωση των νοσημάτων αυτών αλλά και της χρόνιας φαρμακευτικής αγωγής στην ποιότητα ζωής είναι επίσης σημαντική. Η μεγαλύτερη ανάγκη των ασθενών με αυτοάνοσα πομφολυγώδη νοσήματα είναι η έγκαιρη και σωστή διάγνωση και η εξεύρεση νέων θεραπειών, εκτός των συστηματικών στεροειδών.
Τα σπάνια δερματικά νοσήματα χαρακτηρίζονται ως «ορφανά». Αυτό δεν σημαίνει όμως ότι δεν γίνονται βήματα για τη στήριξη των ασθενών σε όλα τα επίπεδα: διαγνωστικά, θεραπευτικά και ψυχολογικά. Στόχος των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης για τα σπάνια νοσήματα είναι η ασθενοκεντρική παροχή υπηρεσιών υγείας, η δυνατότητα της ακριβέστερης διάγνωσης με την εφαρμογή όλων των απαραίτητων ειδικών διαγνωστικών μεθόδων, η θεραπεία σύμφωνα με τις νεότερες εξελίξεις και τις διεθνείς οδηγίες και η στενή παρακολούθηση των ασθενών.
Το 2023 αναγνωρίσθηκε στο Νοσοκομείο Παπαγεωργίου από το Υπουργείο Υγείας το πρώτο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης σπανίων δερματικών νοσημάτων στη Βόρειο Ελλάδα. Το διατομεακό αυτό Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης αυτοανόσων πομφολυγωδών νοσημάτων λειτουργεί σε συνεργασία της Β΄ Κλινικής Δερματικών & Αφροδισίων Νόσων του ΑΠΘ, του Εργαστηρίου Ανοσολογίας του Νοσοκομείου και της Μονάδας Γενετικής της Α΄ Γυναικολογικής – Μαιευτικής Κλινικής του ΑΠΘ.
Υπάρχει μια μεγάλη πολυεπιστημονική ομάδα που στηρίζει το Κέντρο αποτελούμενη από ιατρούς εμπλεκόμενων ειδικοτήτων (Δερματολογία, ΩΡΛ , Στοματολογία, Οφθαλμολογία, Παθολογία, Νεφρολογία), εκπαιδευμένους τεχνολόγους εργαστηρίων και διαιτολόγους. Όλα τα συνεργαζόμενα τμήματα έχουν πιστοποιηθεί και πληρούν τους κανόνες ποιότητας με την πολύτιμη βοήθεια του Γραφείου Ποιότητας του Νοσοκομείου.
Το Κέντρο συνδέεται επιστημονικά με τα μεγαλύτερα Ευρωπαϊκά Κέντρα Αναφοράς για τα νοσήματα αυτά και λαμβάνει μέρος σε πολυκεντρικές ερευνητικές εργασίες για την εξέλιξη των διαγνωστικών εξετάσεων και την εξεύρεση νέων θεραπειών. Υπάρχει επίσης η δυνατότητα συμμετοχής των ασθενών σε κλινικές μελέτες πρωτοποριακών θεραπειών.
Στο Ειδικό Ιατρείο Αυτοανόσων Πομφολυγωδών Νοσημάτων παρακολουθείται μεγάλος αριθμός ασθενών με πομφολυγώδη νοσήματα, (πάνω από 620), όχι μόνο από τη Βόρειο Ελλάδα αλλά και από άλλες περιοχές της χώρας και από γειτονικές χώρες. Ειδικότερα, παρακολουθούνται 209 άτομα με πέμφιγα, 325 με πομφολυγώδες πεμφιγοειδές, 67 με πεμφιγοειδές βλεννογόνων και 25 με άλλες υποεπιδερμιδικές πομφολυγώδεις δερματοπάθειες.
Εκτός από την ιατρική εμπειρογνωμοσύνη και την ασθενοκεντρική φροντίδα, είναι τεράστιας σημασίας η στήριξη των ομάδων ασθενών. Το IPPF (International Pemphigus and Pemphigoid Foundation) είναι μια οργάνωση ασθενών με έντονη δράση παγκοσμίως. Αντίστοιχα, σε εθνικό επίπεδο έχει ξεκινήσει η προσπάθεια ένταξης των ασθενών με πομφολυγώδη νοσήματα σε συλλόγους ασθενών με σπάνια ή άλλα δερματικά νοσήματα (πχ. Επιδέρμια).
Διαβάστε επίσης
Είναι «σπάνιοι» αλλά όχι αόρατοι – Η σημερινή ημέρα είναι αφιερωμένη στους ασθενείς με «σπάνια» δύναμη
Στηρίζοντας τους ασθενείς με Σπάνιες Δερματολογικές Παθήσεις
Σπάνιες ασθένειες: Ένα εκατομμύριο Έλληνες νοσούν ή πρόκειται να προσβληθούν – 30 εκατομμύρια οι ασθενείς στην Ευρώπη
Πηγή: ygeiamou.gr
