*Γράφει ο κ. Αντώνης Καττάμης, Καθηγητής Παιδιατρικής – Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, ΕΚΠΑ, Υπεύθυνος Πανεπιστημιακής Αιματολογικής-Ογκολογικής Μονάδας (ΠΟΑιΜ/ΚΕΘ) και Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας, Α’ Παιδιατρική Κλινική ΕΚΠΑ, Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης ERN PaedCan, Genturis, EuroBloodNet, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία».
Σύμφωνα με την ευρωπαϊκή νομοθεσία, ένα νόσημα χαρακτηρίζεται ως σπάνιο όταν αφορά έναν στους 2.000 πολίτες. Τα σπάνια νοσήματα χρήζουν εξειδικευμένη προσέγγιση και στοχευμένη φροντίδα. Χωρίς κατάλληλη αναγνώρισης και διαχείρισης, πολλοί ασθενείς στερούνται της ορθής ιατρικής περίθαλψης.
Τα σπάνια νοσήματα συχνά δεν αποτελούν αντικείμενο ιδιαίτερου ενδιαφέροντος για έναν γενικό γιατρό ή παθολόγο, καθώς απαιτούν εξειδίκευση που δεν είναι πάντα διαθέσιμη. Ακόμη και η κλινική έρευνα ή η ανάπτυξη νέων φαρμάκων συχνά δεν επικεντρώνεται σε αυτά, λόγω του περιορισμένου αριθμού ασθενών που θα επωφεληθούν. Η επένδυση στη μελέτη και θεραπεία των σπάνιων νοσημάτων αποτελεί βασικό στοιχείο ενός σύγχρονου και δίκαιου συστήματος υγείας, που μεριμνά για όλους τους πολίτες.
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ
Η σημασία των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης
Ο θεσμός των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης για σπάνια νοσήματα συμβάλλει στην αποτελεσματική διαχείριση αυτών των παθήσεων, στην καλύτερη κατανόηση του προβλήματος, στη διασύνδεση μεταξύ εξειδικευμένων επιστημόνων, στην καλύτερη επικοινωνία μεταξύ λειτουργών υγείας και ασθενών και στη καλύτερη συνεργασία με συλλόγους ασθενών. Το νομικό πλαίσιο για τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης θεσμοθετήθηκε το 2017, ενώ οι πρώτες αναγνωρίσεις πραγματοποιήθηκαν το 2019. Η χρονική συγκυρία υπήρξε κρίσιμη, καθώς τότε υπήρχε προκήρυξη από τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERNs) για την ένταξη νέων μελών. Η Ελλάδα ανταποκρίθηκε σε αυτό το χρονοδιάγραμμα, δίνοντας ώθηση στην ανάπτυξη σχετικών υποδομών.
Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης στην Ελλάδα
Στον τομέα της Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, στην Α’ Παιδιατρική Κλινική του Εθνικού και Καποδιστρικού Πανεπιστημίου Αθηνών στο Γ.Ν. Παίδων «Η Αγία Σοφία» έχουμε αναπτύξει τρία Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, τα οποία έχουν ενταχθεί στα αντίστοιχα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERN):
– Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Νοσημάτων Γενετικής Προδιάθεσης σε Καρκίνο
– Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Καρκίνων Παιδικής και Εφηβικής Ηλικίας
– Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Αιματολογικών Νοσημάτων
Το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Νοσημάτων Γενετικής Προδιάθεσης σε Καρκίνο, μέλος του ERN-GENTURIS, είναι το μοναδικό αντίστοιχο στην Ελλάδα και λειτουργεί στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία». Το συγκεκριμένο κέντρο έχει αναπτύξει μια εξειδικευμένη μονάδα που αξιολογεί, συμβουλεύει και αντιμετωπίζει ασθενείς με νευροδερματικά νοσήματα, μέσω συνεργασίας μεταξύ παιδοαιματολόγων-ογκολόγων, νευρολόγων, γενετιστών και άλλων εξειδικευμένων ιατρών. Το κέντρο λειτουργεί μία φορά τον μήνα, την πρώτη Πέμπτη, και έχει ήδη αξιολογήσει πάνω από 250 ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Νευροϊνωμάτωση: Ένα Σπάνιο Νευροδερματικό Νόσημα
Η νευροϊνωμάτωση είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα που, στις μισές περίπου περιπτώσεις, κληρονομείται από έναν γονέα. Επηρεάζει το νευρικό και το δερματολογικό σύστημα, ενώ μπορεί να συνδέεται με μαθησιακές δυσκολίες. Το κύριο ογκολογικό πρόβλημα που σχετίζεται με τη νόσο είναι η ανάπτυξη όγκων, καλοήθων ή κακοήθων, που εμφανίζονται σε διάφορα σημεία του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου.
Οι ασθενείς φτάνουν στο κέντρο είτε μέσω παραπομπής από γιατρούς είτε μέσω συλλόγων ασθενών. Η έγκαιρη διάγνωση είναι καίριας σημασίας, καθώς οι χαρακτηριστικές δερματικές αλλοιώσεις (καφέ κηλίδες) μπορούν να βοηθήσουν έναν παιδίατρο να εντοπίσει την πάθηση νωρίς. Η καθυστέρηση στη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες επιπλοκές, όπως σε περίπτωση ανάπτυξης γλοιωμάτων της οπτικής οδού που, αν δεν διαγνωστούν εγκαίρως, μπορεί να προκαλέσουν τύφλωση.
Εκτός από τα Νευροδερματικά Νοσήματα, το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης μας παρέχει συμβουλευτική και γενετικό έλεγχο σε οικογένειες με κληρονομικά γονίδια που αυξάνουν την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου. Ανάλογα με το γονίδιο, ο κίνδυνος αυτός μπορεί να κυμαίνεται από χαμηλός έως σχεδόν βέβαιος μέχρι την ηλικία των 30-40 ετών. Ο προληπτικός έλεγχος και η έγκαιρη διάγνωση μέσω στοχευμένων εξετάσεων μπορούν να συμβάλλουν στην έγκαιρη αντιμετώπιση των νεοπλασιών αυτών.
To Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Καρκίνων Παιδικής και Εφηβικής Ηλικίας, μέλος του ERN-PaedCan, που λειτουργεί στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» σε συνεργασία της Μονάδας μας με το Τμήμα Αιματολογίας-Ογκολογίας. Παρότι η πλειονότητα των παιδιών ανταποκρίνεται θετικά στη θεραπεία, το 20-30% των περιπτώσεων δεν έχει ευνοϊκή έκβαση. Η αντιμετώπιση των μικρών και εφήβων ασθενών μας με καρκίνο απαιτεί μια πολυδιάστατη, ολιστική προσέγγιση. Σε αυτό το πλαίσιο, ιδιαίτερη φροντίδα πρέπει να δοθεί στην αντιμετώπιση της ψυχολογικής επιβάρυνσης των ασθενών και των οικογενειών τους . Η ομαδική συνεργασία και η ύπαρξη εξειδικευμένων κοινωνικών λειτουργών και ψυχολόγων ενισχύουν την παρεχόμενη φροντίδα. Επιπλέον, στη μονάδα μας και ως κέντρο εμπειρογνωμοσύνης έχουμε αναπτύξει ένα πρωτοπόρο ερευνητικό μεταφραστικό εργαστήριο το οποίο συνεισφέρει σημαντικά την υποστήριξη της κλινικής μας πράξης.
Στo Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Αιματολογικών Νοσημάτων, μέλος του ERN-EuroBloodNet, αντιμετωπίζονται ασθενείς του αίματος με σπάνιες αιματολογικές διαταραχές. Στα νοσήματα αυτά συγκαταλέγονται μεταξύ άλλων οι αιμοσφαιρινοπάθειες (Μεσογειακή Αναιμία/Θαλασσαιμία και Δρεπανοκυτταρική αναιμία), άλλες συγγενείς αναιμίες, χρόνιες επίκτητες αναιμίες, διαταραχές της ομοιοστασίας του σιδήρου, συγγενή σύνδρομα μυελικής ανεπάρκειας και αυτόανοσες κυτταροπενίες. Η αντιμετώπιση των ασθενών αυτών είναι πολύπλοκη, συχνά δια βίου, και η προσέγγιση τους πρέπει να είναι πολυδιάστατη. Μεγάλο μέρος των ασθενών υποστηρίζεται με μεταγγίσεις, που γίνονται σε τακτική βάση 2-3 βδομάδων.
Στη Μονάδα μας παρακολουθούνται >750 ασθενείς (παιδιά και ενήλικες) με σπάνια και πολύπλοκα αιματολογικά νοσήματα. Αποτελεί τη μεγαλύτερη αντίστοιχη μονάδα στην επικράτεια με μεγάλη συμβολή στην Ελλάδα και διεθνώς στην προαγωγή της γνώσης πάνω στην παθογένεια και στην αντιμετώπιση των προβλημάτων αυτών.
Προκλήσεις και ελλείψεις
Παρά τις σημαντικές προσπάθειες και τα επιτεύγματα που έχουν γίνει, τα ελληνικά Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης αντιμετωπίζουν σημαντικές προκλήσεις. Ενώ δεν υπολείπονται σε επιστημονικό επίπεδο από τα αντίστοιχα κέντρα του εξωτερικού, η έλλειψη προσωπικού και η περιορισμένη κρατική υποστήριξη δημιουργούν σοβαρά εμπόδια. Η πολιτεία έχει θεσπίσει κατευθυντήριες οδηγίες για τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, αλλά η εφαρμογή τους και η ανάπτυξη των κέντρων επαφίεται στην προσωπική προσπάθεια του ιατρικού προσωπικού, χωρίς επιπλέον χρηματοδότηση ή διοικητική υποστήριξη.
Η δημιουργία και ενίσχυση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης για σπάνια νοσήματα είναι ζωτικής σημασίας για τη βελτίωση της περίθαλψης και την έγκαιρη διάγνωση αυτών των δύσκολων παθήσεων. Η πολιτεία οφείλει να ενισχύσει περαιτέρω αυτές τις δομές και να τις εντάξει ενεργά στο σύστημα δημόσιας υγείας. Πρέπει να τους παρέχει τις δυνατότητες και τα κίνητρα για να αναλάβουν το κομβικό ρόλο που τους αρμόζει και που θα διασφαλίσει ότι κανένας ασθενής δεν θα στερηθεί τη φροντίδα που χρειάζεται.
Διαβάστε επίσης
Μια γυναίκα με πολλαπλούς ρόλους – ασθενής, μητέρα, φροντιστής, καλλιτέχνης – μιλά για τη ζωή της
Ο πρώτος κατάλογος που αναγνωρίζει 7.000 σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα
Καθυστερημένη διάγνωση και λανθασμένες εκτιμήσεις: Η πραγματικότητα για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις
Πηγή: ygeiamou.gr
