Οι προκλήσεις στη διάγνωση και αντιμετώπιση των σπάνιων νόσων – Το 40% των ασθενών αρχικά διαγιγνώσκεται λανθασμένα

*Γράφει ο κύριος Γεώργιος Τσιβγούλης, Καθηγητής Νευρολογίας της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Διευθυντής Β΄Νευρολογικής Κλινικής, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν», Πρόεδρος της Ελληνικής Νευρολογικής Εταιρείας Πρόεδρος της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα-Παθήσεις του Υπουργείου Υγείας

Ως σπάνιο νόσημα χαρακτηρίζεται κάθε ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από 5 ανθρώπους ανά 10.000 άτομα. Αν και κάθε νόσημα ξεχωριστά θεωρείται σπάνιο, συνολικά υπάρχουν περίπου 5.000-8.000 σπάνιες παθήσεις, καθιστώντας την αντιμετώπισή τους μια σημαντική πρόκληση για τα συστήματα υγείας. Στην Ευρώπη, το 5-8% του πληθυσμού πάσχει από κάποια μορφή σπάνιας ασθένειας, με τις περισσότερες από αυτές να έχουν νευρολογικές εκδηλώσεις. Οι νευρολόγοι, μεταξύ άλλων ειδικών, διαδραματίζουν καίριο ρόλο στη διάγνωση και τη διαχείριση των σπάνιων νοσημάτων. H οργάνωση εξειδικευμένων κέντρων για τη διαχείριση των ασθενών με σπάνιες νευρολογικές παθήσεις (όπως αυτό στη Β’ Νευρολογική Κλινική ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο «Αττικόν») είναι απαραίτητη για την παροχή ολοκληρωμένης φροντίδας, την επιτάχυνση της διάγνωσης και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Επιπλέον, η ευαισθητοποίηση και η εκπαίδευση των ιατρών σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες είναι ζωτικής σημασίας, ώστε να αποφεύγονται οι καθυστερήσεις στη διάγνωση.

Προκλήσεις στη Διάγνωση

Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα μπορεί να παραμένουν χωρίς διάγνωση για χρόνια, ειδικά σε περιπτώσεις όπου τα συμπτώματα είναι ήπια ή μη χαρακτηριστικά. Στατιστικά, το 33% των ασθενών λαμβάνει τη σωστή διάγνωση μέσα σε 5 χρόνια από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, ενώ το 15% παραμένει αδιάγνωστο για 6 ή περισσότερα έτη. Ακόμα πιο ανησυχητικό είναι το γεγονός ότι το 40% των ασθενών αρχικά διαγιγνώσκεται λανθασμένα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ακατάλληλες θεραπείες, επιπρόσθετες ιατρικές επιπλοκές και επιδείνωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Η έγκαιρη διάγνωση απαιτεί από τους ιατρούς να διατηρούν υψηλό επίπεδο κλινικής υποψίας και να αναγνωρίζουν τα παθογνωμονικά σημεία κάθε ασθένειας. Ειδικά οι νευρολόγοι πρέπει να εξετάζουν όχι μόνο τη νευρολογική κατάσταση, αλλά και πιθανά συμπτώματα από άλλα συστήματα, όπως το δέρμα, τα μάτια, την καρδιά ή τους νεφρούς. Η αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού αποτελεί επίσης κρίσιμο στοιχείο στη διαδικασία της διάγνωσης. Όταν υπάρχουν ενδείξεις, η αναζήτηση κατάλληλων βιοδεικτών και ο μοριακός γενετικός έλεγχος μπορούν να επιβεβαιώσουν την ορθή διάγνωση και να ανοίξουν τον δρόμο για εξειδικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Θεραπευτικές Προκλήσεις

Πέρα από τη δυσκολία στη διάγνωση, η θεραπεία των σπάνιων νοσημάτων είναι εξίσου απαιτητική. Συχνά, οι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα που επηρεάζουν πολλαπλά όργανα, καθιστώντας τη διεπιστημονική συνεργασία απαραίτητη. Νευρολόγοι, καρδιολόγοι, νεφρολόγοι, οφθαλμίατροι, ορθοπαιδικοί, ψυχίατροι, διατροφολόγοι και κοινωνικοί λειτουργοί χρειάζεται να συνεργαστούν για μια ολιστική αντιμετώπιση.

Παραδοσιακά, η θεραπεία ήταν συμπτωματική, αλλά τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί νέες στοχευμένες θεραπείες, που βασίζονται στην εξατομικευμένη ιατρική. Για παράδειγμα, η νόσος Fabry (θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης & θεραπεία με μοριακούς συνοδούς), η φαινυλκετονουρία (θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης & θεραπεία με μοριακούς συνοδούς), η νωτιαία μυϊκή ατροφία (θεραπεία με τροποποιητές γονιδιακής μεταγραφής), η βλεννοπολυσακχαρίδωση (θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης), η οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (θεραπεία με μικρό παρεμβαλλομενο RNA & θεραπεία με σταθεροποιητές της τρανσθυρετίνης), η νόσος Pompe (θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης) είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις που πλέον διαθέτουν εξειδικευμένες θεραπευτικές επιλογές. Οι επαγγελματίες υγείας πρέπει να ενημερώνονται συνεχώς για τις νεότερες εξελίξεις, ώστε να προσφέρουν τις βέλτιστες διαθέσιμες θεραπείες στους ασθενείς τους.

Μια επιπλέον πρόκληση είναι η ομαλή μετάβαση των ασθενών από την παιδιατρική στην ενήλικη φροντίδα. Πολλοί ασθενείς που διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία δυσκολεύονται να βρουν εξειδικευμένους ιατρούς ενηλίκων. Η μετάβαση αυτή πρέπει να είναι σταδιακή και να περιλαμβάνει στενή συνεργασία μεταξύ των ειδικών, ώστε να διασφαλίζεται η συνέχεια της περίθαλψης. Μία τέτοια οργανωμένη μετάβαση από τα παιδιατρικά ιατρεία στα ιατρεία ενηλίκων ασθενών με σπάνιες παθήσεις προσφέρεται στο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νευρολογικών Νοσημάτων της Β’ Νευρολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ.

Μελλοντικές Προοπτικές

Η επιστημονική κοινότητα πλέον επενδύει ενεργά στην έρευνα και τη θεραπεία των σπάνιων νοσημάτων. Κλινικές μελέτες σε παγκόσμιο επίπεδο, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας, συμβάλλουν στην ανάπτυξη νέων θεραπευτικών επιλογών. Για παράδειγμα, στο Κέντρο Σπανίων Νοσημάτων της Β’ Νευρολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ, υπό τη διεύθυνση του Καθηγητή Νευρολογίας Γεώργιου Τσιβγούλη, διεξάγονται περισσότερα από 10 ερευνητικά προγράμματα, προσφέροντας στους ασθενείς πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες.

Το μέλλον της αντιμετώπισης των σπάνιων νοσημάτων βρίσκεται στην εξατομικευμένη ιατρική και τη γονιδιακή θεραπεία. Με συνεχή έρευνα και εκπαίδευση σε εξειδικευμένα κέντρα, οι προοπτικές για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα γίνονται ολοένα και πιο αισιόδοξες.

Διαβάστε επίσης

Γιατί τρέμουν τα χέρια του Τομ Χανκς: Έχει νόσο Πάρκινσον ο αγαπημένος ηθοποιός; Οι ειδικοί απαντούν 

Νευρολογικές παθήσεις: Κορυφαία αιτία αναπηρίας παγκοσμίως – Αφορούν 3,4 δισεκατομμύρια ανθρώπους 

Επιτυχής ολοκλήρωση έρευνας για νευροεκφυλιστικά νοσήματα