*Το κείμενο υπογράφει η κυρία Εύα Κασσή, Ενδοκρινολόγος, Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Ενδοκρινικών Νοσημάτων μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου (Γ.Ν. ΛΑΙΚΟ), Mέλος της Διοικούσας Επιτροπής (Steering committee) του Ευρωπαϊκού Δικτύου Σπανίων Ενδοκρινικών Παθήσεων (ENDO-ERN) και Πρόεδρος του Ευρωπαϊκού Δικτύου (ENDO-ERN) στην θεματική ενότητα των διαταραχών μεταβολισμού ασβεστίου-φωσφόρου.
Στην γενική κατηγορία των σπάνιων νοσημάτων, τα σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου αποτελούν έναν ιδιαίτερο και σύνθετο πεδίο, καθώς τόσο το ασβέστιο όσο και ο φώσφορος δεν είναι μόνο απαραίτητα για την καλή επιμετάλλωση των οστών αλλά αποτελούν μεταλλικά στοιχεία που είναι απαραίτητα για εύρυθμη λειτουργία όλων των συστημάτων και οργάνων του ανθρώπινου σώματος. Οι πιο γνωστές και κοινές παθήσεις μεταβολισμού των οστών είναι η οστεoπενία-οστεοπόρωση και η οστεομαλακία από ανεπάρκεια της βιταμίνης D. H οστεοπενία – οστεοπόρωση εμφανίζονται κυρίως σε γυναίκες στην εμμηνόπαυση, η οστεομαλακία από ανεπάρκεια της βιταμίνης και στα δύο φύλα σε όλες τις ηλικίες όταν υπάρχει περιορισμένη έκθεση στον ήλιο (στα παιδιά χαρακτηρίζεται ως ραχίτιδα).
Τα σπάνια νοσήματα διαταραχών μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου περιλαμβάνουν τις διαταραχές της λειτουργίας των παραθυρεοειδών αδένων: πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός και υποπαραθυρεοειδισμός, δεδομένου ότι η παραθορμόνη, παίζει τον κύριο ρόλο στη ρύθμιση του ασβεστίου και του φωσφόρου στο αίμα. Ο υπερπαραθυρεοειδισμός μπορεί να οφείλεται σε αδένωμα των παραθυρεοειδών αδένων και μπορεί να είναι είτε σποραδικός ή να αποτελεί μέρος κληρονομικών συνδρόμων, κυρίως όταν εμφανίζεται πριν την ηλικία των 40 ετών. Ο υποπαραθυρεοειδισμός είναι είτε αποτέλεσμα χειρουργικής αφαίρεσης των παραθυρεοειδών (μετεγχειρητικός) είτε κληρονομικός στα πλαίσια γενετικών νοσημάτων/συνδρόμων.
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ
Διαταραχές σε ένζυμα που ρυθμίζουν τον μεταβολισμό της ενεργού βιταμίνης D μπορούν να οδηγήσουν σε διαταραχές του ασβεστίου και του φωσφόρου στο αίμα (ραχίτιδες εξαρτώμενες από τη βιταμίνη D). Οι διαταραχές του ασβεστίου χαρακτηρίζονται από αυξημένα ή μειωμένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και μπορεί να οδηγήσουν σε σχηματισμό λίθων ή διάχυτης ασβέστωσης στους νεφρούς και σε άλλα σημεία του σώματος, κωλικούς νεφρών, καρδιακές αρρυθμίες, νευροψυχιατρικές διαταραχές, επεισόδια τετανίας (μυϊκά τινάγματα και σπασμούς) και μυϊκή αδυναμία. Οι διαταραχές του φωσφόρου χαρακτηρίζονται από αυξημένα ή μειωμένα επίπεδα φωσφόρου στο αίμα με αποτέλεσμα το σχηματισμό εξοστώσεων στο δέρμα και σε άλλους ιστούς, καρδιακές αρρυθμίες, μυική αδυναμία, ανεπάρκεια αναπνευστικών μυών.
Επειδή όμως τόσο το ασβέστιο όσο και ο φώσφορος αποτελούν τα κύρια μεταλλικά στοιχεία των οστών, οι διαταραχές του μεταβολισμού τους συνοδεύονται από σκελετικές διαταραχές. Ποιες μπορεί να είναι αυτές; Aτελής ανάπτυξη και επιμετάλλωση των οστών οδηγώντας σε οστικές παραμορφώσεις και κατάγματα (πολλές φορές πολλαπλά, ξεκινώντας από τη βρεφική ή την παιδική ηλικία και ανεξήγητα δηλαδή χωρίς σοβαρό τραυματισμό), ραχίτιδα και σοβαρή σκολίωση από την παιδική ακόμη ηλικία, οστικά και διάχυτα μυϊκά άλγη, διαταραχές οδοντοφυίας και ατελή οδοντογένεση ορατές ήδη από τη βρεφική ή παιδική ηλικία, διαταραχές σκελετικής ανάπτυξης όπως κοντό ανάστημα, βραχύς λαιμός, στρογγυλό πρόσωπο, κοντά δάχτυλα χεριών.
Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός κάποιες φορές συνυπάρχει με άλλες ενδοκρινοπάθειες όπως πρώϊμη εφηβεία, υπερλειτουργία του θυρεοειδούς αδένα, υπερέκκριση αυξητικής ορμόνης, προλακτίνης και κορτιζόλης και με δερματικές κηλίδες (περιοχές του δέρματος πιο σκούρου χρώματος από το υπόλοιπο δέρμα), στα πλαίσια του συνδρόμου Mc Cune Albright.
Συνύπαρξη του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού με άλλους ενδοκρινικούς όγκους όπως τα αδενώματα υπόφυσης και όγκοι των επινεφριδίων, οι νευροενδοκρινείς όγκοι γαστρεντερικού συστήματος, το μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς συναντούνται στα Σύνδρομα Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας (ΜΕΝ1 και ΜΕΝ2).
Υποφωσφατασία λόγω κακής λειτουργίας του ενζύμου (αλκαλική φωσφατάση) του επιμεταλλώνει τα οστά και διαταραχές στον παράγοντα FGF-23 που είναι υπεύθυνος για τη διαχείριση του φωσφόρου είναι επίσης σπάνιες διαταραχές που οδηγούν σε μαλακά οστά (ραχίτιδα στους νέους, οστεομαλακία στους ενήλικες) ταυτόχρονα με βιοχημικές διαταραχές του μεταβολισμού ασβεστίου φωσφόρου.
Αξίζει να τονιστεί πως κάποιες από τις συγκεκριμένες παθήσεις είναι ήπιες και δεν χρειάζονται θεραπεία, άλλες όμως έχουν επιπλοκές, οξείες και χρόνιες και αν παραμείνουν αδιάγνωστες προκαλούν πολύ σημαντικά προβλήματα στην υγεία και την ποιότητα ζωής των ασθενών. Και η αλήθεια είναι ότι τα σπάνια νοσήματα μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου συχνά παραμένουν αδιάγνωστα για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Οι λόγοι είναι πολλοί:
- Mέχρι και σήμερα η μέτρηση ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα δεν περιλαμβάνεται στον αιματολογικό έλεγχο ρουτίνας,
- εκδηλώνονται με μη ειδικά συμπτώματα που μπορεί να αποδοθούν σε άλλες, πιο κοινές παθήσεις, όπως πχ. η κοινή οστεοπόρωση,
- η έλλειψη γνώσης και εμπειρίας είναι ένα άλλος σημαντικός λόγος υποδιάγνωσης των νοσημάτων αυτών εφ’ όσον λόγω της σπανιότητάς τους, οι επαγγελματίες υγείας συχνά δεν έχουν εμπειρία στη διάγνωση (και ακολούθως στην διαχείριση) αυτών των παθήσεων,
- τέλος, η κληρονομική φύση των νοσημάτων αυτών που απαιτεί προηγμένες γενετικές εξετάσεις για τη διάγνωση -κάτι που δεν είναι πάντα διαθέσιμο- αποτελεί άλλον ένα λόγο καθυστέρησης της διάγνωσης.
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι κάθε γενετική διάγνωση νόσου σε ένα ασθενή θα πρέπει να συνοδεύεται από γενετικό έλεγχο των συγγενών εξ αίματος προκειμένου να διασφαλιστεί η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση της νόσου στους φέροντες τη γενετική διαταραχή.
Στην προσπάθεια να υπάρχει μία συντονισμένη παρακολούθηση και ανταπόκριση στις ανάγκες των ασθενών με τα σπάνια αυτά νοσήματα η Ενδοκρινολογική Μονάδα της Α΄ Προπαιδευτικής Παθολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών (ΓΝΑ ΛΑΙΚΟ) οργάνωσε ένα εξειδικευμένο Κέντρο Αναφοράς με πολυεπιστημονική εκπροσώπηση και παροχή εξειδικευμένης φροντίδας στου ασθενείς αυτούς.
Το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων με εστίαση στις Διαταραχές Μεταβολισμού Ασβεστίου και Φωσφόρου έχει ως αντικείμενο τα σπάνια αυτά νοσήματα και την αντιμετώπισή τους. Στο πλαίσιο παροχής εξειδικευμένων υπηρεσιών από πρωτοπόρους στο γνωστικό τους αντικείμενο συμμετέχουν ιατροί, νοσηλευτές, κοινωνικοί λειτουργοί και βιολόγοι τόσο από το ΓΝΑ ΛΑΙΚΟ όσο από άλλα Νοσοκομεία (Πανεπιστημιακά και μη) δημιουργώντας μία πολυεπιστημονική ομάδα με ευρεία εκπροσώπηση όλων των εμπλεκόμενων με τα νοσήματα αυτά ειδικοτήτων (ορθοπεδικοί, γενετιστές, χειρουργοί, ακτινολόγοι, πυρηνικοί ιατροί, ακτινοφυσικοί, κοινωνικοί λειτουργοί, κα). Οι υπηρεσίες περιλαμβάνουν την έγκαιρη και ακριβή διάγνωση (συμπεριλαμβανομένων των γενετικών και μοριακών αναλύσεων), την παροχή εξειδικευμένης φροντίδας, την επιλογή της κατάλληλης θεραπείας και τη συμβουλευτική προς τους ασθενείς και τους συγγενείς τους.
Επιπλέον το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου του ΓΝΑ ΛΑΙΚΟ είναι μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς Σπανίων Ενδοκρινικών Παθήσεων (ENDO-European Reference Network) και μέσω αυτού του Δικτύου μοιράζεται την εμπειρία και τη γνώση με τα αντίστοιχα Κέντρα της Ευρώπης, εξασφαλίζοντας την καλύτερη διαχείριση των ασθενών με σπάνια νοσήματα και την πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες.
Μέχρι σήμερα παρακολουθούνται στο Κέντρο περισσότεροι από 200 ασθενείς με σπάνιες διαταραχές μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου, ενώ έχουν τεθεί διαγνώσεις και αντιμετωπίστηκαν επιτυχώς ασθενείς μετά από πολλά χρόνια ιατρικής τους «περιπλάνησης» στην Ελλάδα και στο εξωτερικό.
Διαβάστε επίσης
Σπάνιες ασθένειες: Ένα εκατομμύριο Έλληνες νοσούν ή πρόκειται να προσβληθούν – 30 εκατομμύρια οι ασθενείς στην Ευρώπη
Ποια είναι τα «ορφανά» δερματικά νοσήματα και πόσο ταλαιπωρούν τους ασθενείς
Σπάνιες Ασθένειες: Η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει πολλά χρόνια – Η αξία των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παθήσεων
Πηγή: ygeiamou.gr
