*Το δοκίμιο υπογράφει η κυρία Ελένη Μπουζιάνη, Φοιτήτρια Ιατρικής Σχολής στο ΕΚΠΑ στο πλαίσιο του προγράμματος Ζεύξη του Συλλόγου 95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς
Στο παρόν κείμενο επιδιώκω να παρουσιάσω την ιστορία της οικογένειας Γ., μιας πενταμελούς οικογένειας με δύο κορίτσια, που πάσχουν από τη νόσο Lafora. Όταν διάβασα το πρώτο mail που έλαβα από τη μητέρα των κοριτσιών, δεν γνώριζα απολύτως τίποτα για την νόσο, πόσο μάλλον την ύπαρξή της. Κάνοντας μια αναζήτηση διαδικτυακά, βρήκα κάποιες ιστοσελίδες πληροφοριακού χαρακτήρα, εκ των οποίων μόνο μία ήταν στα ελληνικά. Σε επόμενή μου αναζήτηση σε βάση επιστημονικών άρθρων, βρήκα μόλις 140 σχετικά άρθρα (για σύγκριση, η αντίστοιχη αναζήτηση για τη νόσο Alzheimer αποδίδει κοντά στα 47.000 άρθρα). Καταλαβαίνω λοιπόν και εμπράκτως ό τι πρόκειται για σπάνια νόσο.
Η νόσος Lafora, η οποία ανακαλύφθηκε μόλις στις αρχές του 20ου αιώνα, είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος στην οποία καταστρέφονται οι νευρώνες του εγκεφάλου. Η νόσος προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου και εμφανίζεται στους απογόνους όταν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο και το κληροδοτούν σε εκείνους. Στην αρχή, η ασθένεια εκδηλώνεται όπως η τυπική επιληψία, με γενικευμένες ή εστιακές κρίσεις. Ωστόσο, με την πάροδο των ετών, οι επιληπτικές κρίσεις εντείνονται και δεν αποκρίνονται επαρκώς στα συνήθη αντιεπιληπτικά φάρμακα. Παράλληλα, αρχίζει και η σταδιακή πτώση σε όλες νοητικές λειτουργίες, από την ομιλία και την βάδιση μέχρι την επικοινωνία και τη μνήμη. Από την αναζήτησή μου διαπιστώνω ότι θεραπεία δεν υπάρχει, αν και προσφάτως η μετφορμίνη – το γνωστό αντιδιαβητικό σκεύασμα- έχουν λάβει έγκριση για τη χρήση στη αρχική αντιμετώπιση της νόσου.
Η παραπάνω πορεία νόσου είναι πολύ παρόμοια για την Ε και την Κ, τις κόρες της κας Π.Κ. και του κου Σ.Γ., οι οποίοι με υποδέχτηκαν εγκάρδια στο σπίτι τους ένα απόγευμα του περασμένου Απριλίου. Για την οικογένεια Γ., όλα ξεκινούν το 2013, με την πρώτη επιληπτική κρίση της Κ. Μετά από λίγο καιρό ακολουθεί και η Ε, με παρόμοια κλινική εικόνα και ευρήματα. Μέχρι τότε, όλα τα στοιχεία συνηγορούσαν προς την τυπική επιληψία και επομένως δεν διενεργήθηκε κάποια περαιτέρω διαγνωστική εξέταση, καθώς η πορεία των παιδιών ήταν καλή και οι κρίσεις καλά ελεγχόμενες από τη θεραπεία. Άλλωστε, δεν είναι εξαιρετικά σπάνιο δύο παιδιά από την ίδια οικογένεια να έχουν απλή επιληψία (συγκεκριμένα, εάν διαγνωστεί το ένα παιδί, υπάρχει ένα ποσοστό του 10% να εμφανίσει και το δεύτερο). Ωστόσο, μετά από λίγα χρόνια, η ανταπόκριση στην θεραπεία σταμάτησε να είναι ικανοποιητική. Ο αριθμός των φαρμάκων που δοκιμάζονται εκείνο το διάστημα είναι διψήφιος και δυστυχώς όχι μόνο δεν τίθενται σε έλεγχο οι κρίσεις αλλά τα κορίτσια υποφέρουν παραπάνω λόγω των παρενεργειών των πολλαπλών φαρμάκων. Παράλληλα, κάπου στο λύκειο αρχίζει η πτώση στις ακαδημαϊκές επιδόσεις αλλά και στη διάθεση των κοριτσιών. «Γενικά, δεν αισθάνονταν καλά» μου αναφέρουν οι γονείς τους, ενώ τις κατατρυχούσε το «γιατί» είναι σε αυτή την κατάσταση.
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ
Οι αμέτρητοι επαγγελματίες υγείας στους οποίους απευθύνονται εκείνο το διάστημα δεν φαίνονται να ανταποκρίνονται επαρκώς στις ανησυχίες της οικογένειας για το τι συμβαίνει. Γύρω στο 2016, ένας από τους ιατρούς προτείνει -χωρίς όμως να δώσει την εντύπωση ότι πρόκειται για κάτι επιτακτικό και αναγκαίο –να υποβληθεί η οικογένεια σε γονιδιακό έλεγχο. Το κόστος ανέρχεται στα 2.500 ευρώ, ένα ποσό διόλου ευκαταφρόνητο για μια μέση ελληνική οικογένεια με τρία παιδιά. Ωστόσο, μετά από λίγους μήνες προχωρούν με την εξέταση. Ενώ περιμένουν τα αποτελέσματα, η Ελπίδα νοσηλεύεται σε νοσοκομειακή κλινική λόγω των συμπτωμάτων της, από την οποία στη συνέχεια λαμβάνει εξιτήριο μη έχοντας -για ακόμη μια φορά -κάποια απάντηση ή συγκεκριμένη οδηγία.
Τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου, ο οποίος εν τέλη αποδεικνύεται καταλυτικός για τη διάγνωση της νόσου, γίνονται γνωστά στις αρχές του 2017. Ακόμη και σήμερα, πόσο μάλλον τότε, η πρόγνωση της νόσου είναι ζοφερή ενώ οι θεραπευτικές επιλογές παραμένουν εξαιρετικά περιορισμένες. Έτσι, η διάγνωση αντί να μειώσει, πολλαπλασιάζει τις ερωτήσεις της οικογένειας για τα επόμενα βήματά τους. Παράλληλα, οι θεράποντες ιατροί των κοριτσιών δεν φαίνονται να είναι εξοικειωμένοι με τη νόσο και καθιστούν σαφές ότι δεν είναι σε θέση να προσφέρουν κάτι παραπάνω. Από αυτά που μου μεταφέρουν οι γονείς των κοριτσιών συμπεραίνω ότι δεν έγινε κάποιο πλάνο για παρηγορητική φροντίδα (“palliative care”). Η φύσης της νόσου αλλά και η παραίτηση των επαγγελματιών υγείας, κάνει ακόμη πιο έντονο το ψυχολογικό βάρος και αίσθημα αβεβαιότητας που βίωνε η οικογένεια εκείνο το διάστημα.
Πλέον, έχουν περάσει περίπου 10 χρόνια από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου. Παρόλη την εγγενή δυσκολία της πάθησης αλλά και τη γενικότερη έλλειψη ενδιαφέροντος και βοήθειας από το περιβάλλον τους, η οικογένεια Γ. παραμένει δυνατή και ενωμένη –με ανθεκτικότητα και πάνω από όλα αποφασιστικότητα να παρέχει την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής για τα κορίτσια, ακόμη και εάν πρέπει να στηριχθεί εξ ολοκλήρου στις δικές της δυνάμεις. Από τη στιγμή της διάγνωσης μέχρι σήμερα, οι γονείς μου εξιστορούν τις ατέρμονες τους προσπάθειες προκειμένου να ρυθμίζουν πιο εύρυθμα τις ανάγκες των κοριτσιών, από τις δοκιμές ειδικών διαιτών και μη φαρμακευτικών μεθόδων έως την προσπάθεια ταυτοποίησης των παραγόντων που πυροδοτούν τις κρίσεις. Μου αναφέρουν ότι έχουν πάρει και την πρωτοβουλία να απευθυνθούν και σε ξένους ερευνητές που ειδικεύονται στη νόσο και να δικτυωθούν με άλλες οικογένειες που ζουν με το ίδιο νόσημα. Παρατηρώ το πώς έχουν εναρμονίσει κάθε πτυχή της ζωής τους στις ανάγκες των παιδιών, έχοντας κάνει αμέτρητες παραχωρήσεις και προσωπικές θυσίες. Αναμφίβολα, τα έχουν καταφέρει θαυμάσια όσον αφορά τη φροντίδα των κοριτσιών αλλά με τι προσωπικό κόστος και κόπο; Είναι αυτό το καλύτερο που μπορούμε να προσφέρουμε σε μια οικογένεια που ζει με μια σπάνια νόσο;
Σε ένα από τα επιστημονικά άρθρα που διαβάζω, αναφέρεται ότι η διάγνωση της νόσου Lafora θα πρέπει να ακολουθείται από τακτική και ενδελεχή γενετική συμβουλευτική και ψυχολογική υποστήριξη. Υπό άλλες συνθήκες, ίσως να μην έδινα ιδιαίτερη σημασία στην πρόταση αυτή, καθώς θα τη θεωρούσα αυτονόητη. Ωστόσο, η συζήτηση με την οικογένεια Γ., όχι μόνο μου επιβεβαίωσε ότι αυτή η συνθήκη είναι ζωτικής σημασίας, αλλά μου απέδειξε ότι είναι δυσεύρετη σε κάποιες περιπτώσεις. Αναλογιζόμενοι τις αλληλεπιδράσεις τους με επαγγελματίες υγείας, οι γονείς των κοριτσιών αναγνωρίζουν ότι είναι ανεδαφικό το να απαιτεί κανείς κάθε γιατρός να γνωρίζει όλο το φάσμα των ανθρωπίνων ασθενειών που εμπίπτουν στην ειδικότητα του. Ωστόσο, το ειλικρινές ενδιαφέρον και η διάθεση του επαγγελματία υγείας να μάθει παραπάνω πράγματα προκειμένου να δώσει μια απάντηση στις ανησυχίες και τα ερωτήματά τους, ήταν κάτι το οποίο δεν εισέπραξαν και το οποίο ίσως θα έκανε την «οδύσσεια» τους προς τη διάγνωση και τη διαχείριση της νόσου λιγότερο ψυχοφθόρα. Στην περίπτωση της Ελπίδας και της Κορίνας, η απάντηση από το γονιδιακό έλεγχο δεν οδήγησε στην έναρξη θεραπείας, καθώς η νόσος παραμένει μέχρι σήμερα ανίατη. Ωστόσο, το ανίατη δεν συνεπάγεται και μη διαχειρίσιμη. Η διάγνωση μιας νόσου χωρίς θεραπεία δεν πρέπει να απομακρύνει τον επαγγελματία υγείας από τον ασθενή, ούτε να δημιουργεί την εντύπωση ότι δεν μπορεί να παρέχει τις υπηρεσίες του. Αντίθετα, εδώ είναι που η παρουσία του αποδεικνύεται ακόμη πιο κρίσιμη, καθώς παρέχοντας στοχευμένες οδηγίες, ακόμη και παρηγορητικού χαρακτήρα, δύναται να βελτιώσει την καθημερινότητα και να μειώσει τον ψυχικό φόρτο και την αίσθηση της απόγνωσης που αναπόφευκτα βιώνει ο ασθενής και η οικογένειά του.
Η ανάγκη του επαγγελματία υγείας να στηρίξει μια οικογένεια με σπάνια νόσο γίνεται ακόμη πιο επιτακτική δεδομένης της περιθωριοποίησης και απομόνωσης που βιώνει από τον κοινωνικό της κύκλο και την πολιτεία. Η απομάκρυνση συγγενών και φίλων και η απουσία ακόμη και ενός απλού τηλεφωνήματος για να δουν αν είναι καλά, είναι κάτι έχει επηρεάσει ανεπανόρθωτα το ψυχολογικό επίπεδο των γονέων των κοριτσιών. Όσον αφορά την κρατική αρωγή, τους παρέχεται ένα μηνιαίο επίδομα, το οποίο αν και αναγκαία δεν είναι ικανή συνθήκη για βελτιώσει ουσιαστικά τη καθημερινότητά τους. Πόσο ωφέλιμη είναι η οικονομική βοήθεια, εάν δεν υπάρχουν διαθέσιμοι πόροι για να αξιοποιηθεί, όπως ειδικά εκπαιδευμένοι φροντιστές, κατάλληλος εξοπλισμός ή ειδικοί ψυχικής υγείας για τους ίδιους και τους φροντιστές τους; Αρκεί αυτή η αρωγή για να καλύψει τις σύνθετες αυτές ανάγκες; Επιπλέον, δεν υπάρχει κάποια μέριμνα για την ενίσχυση της ερευνητικής δραστηριότητας πάνω στη νόσο. Ο πατέρας των κοριτσιών μού αναφέρει πόσο χρήσιμη θα ήταν η διαμόρφωση ειδικών χώρων απασχόλησης για άτομα με αναπηρίες, καθώς και προγράμματα ένταξής τους σε εργασιακούς τομείς που ταιριάζουν με τις ικανότητες τους. Γνωρίζοντας την ύπαρξη τέτοιων προγραμμάτων στο εξωτερικό, συμφωνώ απόλυτα για το πόσο θετική θα ήταν η επίδρασή τους εάν υπήρχαν και στη χώρα μας.
Απευθυνόμενη στη μητέρα των κοριτσιών, για το τι θα ήθελε να μεταφέρει σε έναν επαγγελματία υγείας που διαβάζει το κείμενο, μου υπογραμμίζει την αξία της γονιδιακής θεραπείας ειδικά σε περιπτώσεις φαινομενικά «φαρμακοανθεκτικής» επιληψίας. Πράγματι, εάν ο γονιδιακός έλεγχος είχε διενεργηθεί νωρίτερα και υπήρχε κατάλληλη καθοδήγηση, ίσως η πορεία της οικογένειας με την νόσο να ήταν πιο ομαλή. Ίσως να είχε αποφευχθεί και ο πειραματισμός με τα διάφορα αντιεπιληπτικά φάρμακα και τις παρενέργειες τους. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί μάλιστα να φέρει και την επιστήμη πιο κοντά στην εύρεση θεραπείας. Με ενδιαφέρον διαβάζω για δοκιμές φαρμακευτικών ουσιών σε ποντίκια με κάποια θετικά αποτελέσματα, τα οποία ωστόσο δεν παρατηρούνται στους ανθρώπους, εν μέρει επειδή η διάγνωση τίθεται με αρκετή καθυστέρηση και συνεπώς, σε πιο προχωρημένα στάδια της. Ειδικά σε μια νόσο με συχνότητα 4 άτομα στους 1.000.000, κάθε ασθενής που εντοπίζεται μπορεί να μας οδηγήσει πιο κοντά στην εύρεση θεραπείας.
Αντί επιλόγου, επέλεξα να παραθέσω κάποιες από τις αναμνήσεις των κοριτσιών που οι γονείς τους μοιράστηκαν μαζί μου στη διάρκεια της συζήτησής μας. Τα κορίτσια ήταν άριστες μαθήτριες. Η Κορίνα μάλιστα ήταν σημαιοφόρος και οι δάσκαλοι θαύμαζαν τη «φωτογραφική» της μνήμη και την ικανότητά της να απομνημονεύει ακόμη και τη σελίδα που αναφερόταν ένα ιστορικό γεγονός στο βιβλίο. Η Ελπίδα από την άλλη, λάτρευε τα βιβλία και με το που τελείωνε το σχολείο, άρχιζε ένα λογοτεχνικό. Η καθημερινότητά τους ήταν γεμάτη ξένες γλώσσες, αθλήματα, δραστηριότητες και όνειρα να σπουδάσουν. Αν και τώρα η επικοινωνία μαζί τους δεν ήταν εφικτή, ένιωσα ότι χάρηκαν για τον νέο επισκέπτη στο σπίτι τους.
Ελπίζω στο όχι πολύ μακρινό μέλλον η επιστήμη να έλθει πιο κοντά στην θεραπεία αυτής εξαιρετικά δύσκολης νόσου. Μέχρι τότε όμως αυτό που μένει για εμάς τους επαγγελματίες υγείας είναι να σταθούμε δίπλα στους ασθενείς και τους φροντιστές τους έχοντας ενσυναίσθηση, υπευθυνότητα, ειλικρίνεια και θέληση να «παλέψουμε» μαζί τους και να αλλάξουμε τη ζωή τους προς το καλύτερο.
Διαβάστε επίσης
Χριστίνα Κανακά-Gantenbein: Οι προκλήσεις στην αντιμετώπιση των σπάνιων νόσων στο Σύστημα Υγείας
Αντώνης Καττάμης: Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης αποτελούν μια αναγκαία υποδομή για τα σπάνια νοσήματα
Ένας μικρός, διπλά σπάνιος Οδυσσέας
Πηγή: ygeiamou.gr
