*Το κείμενο υπογράφει ο κ. Πέτρος Π. Σφηκάκης, Καθηγητής Παθολογίας-Ρευματολογίας Πανεπιστημίου Αθηνών
Ως σπάνια αναφέρονται τα νοσήματα που έχουν συχνότητα μικρότερη από 0,05% στον πληθυσμό. Επομένως, σε μια χώρα με περίπου 10.000.000 κατοίκους, όπως η Ελλάδα, κάθε νόσημα που προσβάλλει λιγότερους από 5.000 ασθενείς περιλαμβάνεται στα σπάνια. Αν και οι περισσότεροι νομίζουν ότι μόνο κάποια γενετικά και κάποια νεοπλασματικά νοσήματα περιλαμβάνονται στα σπάνια, η αλήθεια είναι ότι υπάρχουν δεκάδες φλεγμονώδη ρευματικά νοσήματα που προσβάλλουν πολύ λιγότερα από 5.000 άτομα στη χώρα μας.
Τα φλεγμονώδη ρευματικά νοσήματα, που αναφέρονται και ως «αυτοάνοσα» και ορισμένα ως «αυτοφλεγμονώδη», είναι χρόνια παθολογικά νοσήματα που διαγιγνώσκονται, παρακολουθούνται και θεραπεύονται από τον παθολόγο του μυοσκελετικού συστήματος, δηλαδή τον ειδικό ρευματολόγο ιατρό. Τα νοσήματα αυτά εκδηλώνονται με πόνους στις αρθρώσεις, τα οστά και τους μύες, είναι συχνότερα στις γυναίκες, διαγιγνώσκονται σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμη και στην παιδική, και η ακριβής αιτιολογία τους παραμένει ασαφής. Άγνωστοι γενετικοί παράγοντες συμβάλλουν στην εμφάνισή τους, όπως άλλωστε συμβαίνει για κάθε χρόνιο παθολογικό νόσημα. Αντίθετα, οι κλιματολογικές συνθήκες, η άσκηση, η διατροφή ή το επάγγελμα δεν σχετίζονται με την αιτιολογία των ρευματικών νοσημάτων.
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ
Το συχνότερο αυτοάνοσο ρευματικό νόσημα είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα, από την οποία πάσχουν περίπου 70.000 Έλληνες και Ελληνίδες. Άλλα συχνά ρευματικά νοσήματα, που αφορούν πάνω από 70.000 ασθενείς στη χώρα μας, είναι οι λεγόμενες οροαρνητικές σπονδυλοαρθροπάθειες, με συχνότερη την αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα και την ψωριασική αρθρίτιδα. Σύμφωνα με τα δημοσιευμένα αποτελέσματα πρόσφατης μελέτης μας, η συχνότητα των αυτοάνοσων ρευματικών νοσημάτων αυξήθηκε περίπου 20% την τετραετία 2020-2023, συγκριτικά με την προηγούμενη τετραετία 2016-2019, κάτι που έχει αναφερθεί και σε άλλες χώρες. Η αύξηση αυτή συμπίπτει με την πανδημία COVID-19, το προσωπικό άγχος που τη συνόδευσε, καθώς και τις συνέπειες του κοινωνικού στρες από τον παρατεταμένο εγκλεισμό.
Δεκάδες άλλες αυτοάνοσες και αυτοφλεγμονώδεις ρευματικές παθήσεις, που συνολικά υπολογίζεται ότι αφορούν 6.000 έως 9.000 ασθενείς στην Ελλάδα, περιλαμβάνονται στα σπάνια νοσήματα. Το συχνότερο από τα σπάνια αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα είναι η Συστηματική Σκληροδερμία ή Σκληρόδερμα. Πρόκειται για σοβαρή, χρόνια, πολυσυστηματική νόσο που χαρακτηρίζεται από ίνωση του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των πνευμόνων, των νεφρών και της γαστρεντερικής οδού.
Ενδεικτικά, άλλα σπάνια ρευματικά νοσήματα είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, οι ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες, το σύνδρομο Sjögren, ορισμένες συστηματικές πρωτοπαθείς αγγειΐτιδες, η νόσος Αδαμαντιάδη-Behçet, η νόσος του Still και τα μονογονιδιακά αυτοφλεγμονώδη νοσήματα. Λόγω της σπανιότητας αλλά και της πολυπλοκότητας των παραπάνω νοσημάτων, πολλοί ασθενείς καθυστερούν δραματικά να διαγνωστούν, κάτι που έχει σημαντικές αρνητικές συνέπειες για την πορεία της υγείας τους. Επιπλέον, η θεραπευτική αντιμετώπιση των πασχόντων απαιτεί πολύ εξειδικευμένες γνώσεις και συνεργασία πολλών παθολογικών ειδικοτήτων με τον ειδικό ρευματολόγο. Για τους λόγους αυτούς, τα τελευταία χρόνια λειτουργούν και στη χώρα μας ειδικά Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης.
Γενικά, ως Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων νοείται η δημόσια μονάδα παροχής υγειονομικής περίθαλψης που κατέχει πολύ υψηλή τεχνογνωσία και εμπειρογνωμοσύνη στο πεδίο δράσης της, για την παροχή ολοκληρωμένης και υψηλής ποιότητας διάγνωσης και φροντίδας υγείας σε ασθενείς που πάσχουν από νοσήματα που απαιτούν ιδιαίτερη συγκέντρωση τεχνικών και τεχνολογικών πόρων, γνώσης και εμπειρίας, λόγω του χαμηλού επιπολασμού της νόσου, δηλαδή της σπανιότητας, αλλά και της πολυπλοκότητας της διάγνωσης ή της θεραπείας, ή και του υψηλού κόστους.
Κάθε Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης είναι ικανό να προσφέρει επίσης ειδική μετεκπαίδευση, καθώς και να διεξάγει επιστημονική έρευνα στα αντίστοιχα επιστημονικά πεδία. Το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης μπορεί να απαρτίζεται από μία ή περισσότερες κλινικές ή μονάδες, κατά προτίμηση του ιδίου φορέα παροχής υγειονομικής περίθαλψης του Δημοσίου, και να περιλαμβάνει τα απαραίτητα εξειδικευμένα διαγνωστικά εργαστήρια ή να συνεργάζεται με αυτά. Το πεδίο δράσης του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης μπορεί να περιλαμβάνει μία ή περισσότερες σπάνιες ή πολύπλοκες νόσους ή παθήσεις χαμηλού επιπολασμού.
Η Ρευματολογική Μονάδα της Α΄ Προπαιδευτικής Παθολογικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ στο Λαϊκό Νοσοκομείο έχει επιδείξει αξιόλογη ενασχόληση με τα σπάνια «αυτοάνοσα» και «αυτοφλεγμονώδη» ρευματικά νοσήματα από το 1996. Σταδιακά πέτυχε την αναγνώριση και καταξίωση, στο πλαίσιο του κλινικού έργου που υπηρετεί, αλλά και της πολύχρονης ερευνητικής δραστηριότητας, τόσο σε επίπεδο κλινικών μελετών όσο και στη μεταφραστική και κλινική έρευνα. Άλλωστε, στο πλαίσιο αυτό, το 2021 αναγνωρίστηκε ως ένα από τα 25 Κέντρα Αριστείας της Ευρωπαϊκής Ρευματολογικής Εταιρείας (EULAR Center of Excellence in Rheumatology).
Την τελευταία πενταετία, η Ρευματολογική Μονάδα της Κλινικής μας, μαζί με την Κλινική της Παθολογικής Φυσιολογίας της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ στο Λαϊκό Νοσοκομείο, λειτουργούν ως Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων αυτοάνοσων και αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων. Στα Κέντρα αυτά υπηρετούν παθολόγοι-ρευματολόγοι ιατροί υψηλού ακαδημαϊκού επιπέδου, με σκοπό να παρέχουν την βέλτιστη φροντίδα στους ασθενείς μας.
Διαβάστε επίσης
Ενώνουμε τις φωνές μας για την ισότιμη πρόσβαση των 300 εκατομμυρίων σπάνιων ασθενών στην υγεία
Χριστίνα Κανακά-Gantenbein: Οι προκλήσεις στην αντιμετώπιση των σπάνιων νόσων στο Σύστημα Υγείας
Αντώνης Καττάμης: Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης αποτελούν μια αναγκαία υποδομή για τα σπάνια νοσήματα
Πηγή: ygeiamou.gr
