Η χορήγηση ενός φαρμάκου σήμερα για τη θεραπεία μιας νόσου βασίζεται στα αποτελέσματα προηγούμενων τυχαιοποιημένων ερευνών κατάλληλα σχεδιασμένων που απέδειξαν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλειά του στο δεδομένο κλινικό περιβάλλον. Πάντα όμως υπάρχει η πιθανότητα εμφάνισης ανεπιθύμητων ενεργειών ποικίλης βαρύτητας και σοβαρότητας, που ευτυχώς στην πλειονότητα των περιπτώσεων είναι αναστρέψιμες με τη διακοπή του φαρμάκου.
Νεότερες μελέτες έχουν δείξει ότι ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθοδηγήσει τη συνταγογράφηση εκ των προτέρων, επιλέγοντας το κατάλληλο φάρμακο ή προσαρμόζοντας τη δοσολογία, αποτρέποντας ανεπιθύμητες αντιδράσεις και βελτιώνοντας τα αποτελέσματα για τους ασθενείς.
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου εξέτασαν περισσότερες από 1,3 εκατομμύρια αναφορές ανεπιθύμητων ενεργειών βασιζόμενες στην κίτρινη κάρτα που συνδέονται με 2.499 ουσίες. Από αυτές, 115.789 ανεπιθύμητες ενέργειες (το 9%) αφορούσαν φάρμακα όπου η καθοδήγηση μέσω γενετικού ελέγχου (φαρμακογενωμική) θα μπορούσε να μειώσει τον κίνδυνο. Είναι ενδιαφέρον ότι το 75% των ανεπιθύμητων ενεργειών οφείλονταν σε φάρμακα που αλληλεπιδρούν μόνο με τρία συγκεκριμένα γονίδια: CYP2C19, CYP2D6 και SLCO1B1. Αυτά τα γονίδια επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός επεξεργάζεται ή αποβάλλει τα φάρμακα. Μία άλλη σημαντική μελέτη, η PREPARE, που διεξήχθη σε όλη την Ευρώπη, διαπίστωσε ότι η εφαρμογή ενός φαρμακογενωμικού πάνελ εξετάσεων θα μπορούσε να μειώσει τις ανεπιθύμητες αντιδράσεις κατά 30%. Το 47% από όλες τις φαρμακογενωμικά τροποποιήσιμες ανεπιθύμητες ενέργειες αποδόθηκαν σε ψυχιατρικά φάρμακα, ενώ το 24% αποδόθηκαν σε καρδιαγγειακά φάρμακα.
Παρότι πολλοί υποστηρίζουν τη χρήση ευρύτερου γενετικού ελέγχου στους νοσηλευόμενους ασθενείς, η διάδοση των εξετάσεων σε προηγμένα συστήματα υγείας μέχρι στιγμής περιορίζεται σε περιπτώσεις χημειοθεραπείας με φθοροπυριμιδίνες, θεραπείας με Mavacamten σε ασθενείς με αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ή θεραπείας με Clopidogrel σε ασθενείς ύστερα από ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Πρέπει όμως να τονιστεί ότι ο γενετικός έλεγχος χρειάζεται να γίνεται μόνο μία φορά, αν τα δεδομένα αποθηκεύονται σωστά σε ηλεκτρονικά ιατρικά αρχεία. Επίσης η ανάγκη για ευρύτερη πρόσβαση σε εξατομικευμένες εξετάσεις για την ασφάλεια και αποτελεσματικότητα των κοινών φαρμάκων παραμένει σημαντική.
Ο Κώστας Τσιούφης είναι καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΠΑ – Α’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Αθηνών
Πηγή: tanea.gr
