Στην Ευρώπη, μια ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Αλλες πάλι είναι τόσο σπάνιες που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1, ή και λιγότερα, στα 100.000 άτομα. Εν τέλει όμως οι σπάνιοι ασθενείς δεν είναι και τόσο σπάνιοι. Συνολικά οι πάσχοντες παγκοσμίως ανέρχονται σε 300 εκατ., στην Ευρώπη εκτιμάται πως αγγίζουν τα 30 εκατ., ενώ στην Ελλάδα ο εκτιμώμενος αριθμός των Σπάνιων Ασθενών κυμαίνεται από 350.000 έως 600.000.
Οι αριθμοί όμως που προκαλούν ζάλη αναφορικά με τις κατά τα άλλες σπάνιες παθήσεις δεν σταματούν εδώ. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.000 διαφορετικές Σπάνιες Ασθένειες, ενώ κάθε εβδομάδα ταυτοποιούνται δέκα νέες.
Το 72% των εν λόγω παθήσεων είναι γενετικές, με το 70% εξ αυτών να εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, ενώ το 50% προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των πέντε ετών. Επίσης, στοιχεία δείχνουν πως σχεδόν το 50% των ασθενών με Σπάνια Νοσήματα είναι αδιάγνωστοι, ή παραμένουν για χρόνια με λανθασμένες διαγνώσεις, ζώντας μια μακροχρόνια «Διαγνωστική Οδύσσεια», η οποία μπορεί να διαρκέσει από πέντε έως 30 έτη, αν όχι όλη τους τη ζωή. Μάλιστα, για το 95% των Σπάνιων Ασθενειών δεν υπάρχει διαθέσιμη φαρμακευτική αγωγή.
Ομως, από τα υπάρχοντα διαθέσιμα δεδομένα, ποιες είναι οι πιο συχνές Σπάνιες Παθήσεις και ποιες οι… σπανιότερες των σπανίων; Στο ερώτημα αυτό έρχεται να απαντήσει η Γεωργία Μωραΐτη, κοινωνική λειτουργός, υπεύθυνη Δικτύου Συλλόγων Ασθενών, της Ενωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), συντάσσοντας τον… οδηγό που ακολουθεί. Και υπογραμμίζει με νόημα πως «κάθε Σπάνια Πάθηση είναι μοναδική και κάθε ασθενής είναι ένας ολόκληρος κόσμος. Αν κάτι μας μαθαίνουν οι Σπάνιες Παθήσεις, είναι ότι δεν υπάρχει “μικρός” αριθμός όταν μιλάμε για ανθρώπινες ζωές. Η Ελλάδα χρειάζεται, μεταξύ άλλων, εθνικά Μητρώα, Εξειδικευμένα Κέντρα, Διεπιστημονικές Ομάδες και πάνω απ’ όλα πολιτική βούληση για την ένταξη των Σπάνιων Ασθενών στην καρδιά του Συστήματος Υγείας και όχι στην περιφέρειά του».
Οι πιο συχνές
Η Μεσογειακή Αναιμία (Θαλασσαιμία) και οι Συγγενείς Καρδιοπάθειες απαντώνται με μεγαλύτερη συχνότητα στον ελληνικό πληθυσμό λόγω γεωγραφικής και γονιδιακής ιδιαιτερότητας. Αλλες συχνές Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα είναι:
Κυστική Ινωση
Η πιο γνωστή, ενδεχομένως, Σπάνια Πάθηση στην Ελλάδα, η Κυστική Ινωση, είναι μια σοβαρή γονιδιακή νόσος που επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, αλλά όχι μόνο. Εξαιτίας της νόσου παράγονται παχύρρευστες, κολλώδεις και αφυδατωμένες εκκρίσεις υγρών και βλέννας στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα, όπως στο πάγκρεας, στο ήπαρ και στο έντερο, που συσσωρεύονται και αποφράσσουν τους πόρους και τις διόδους στο σώμα. Με το πέρασμα του χρόνου τα όργανα υφίστανται βλάβες, σταδιακά καταστρέφονται και οδηγούνται στην ανεπάρκεια, δημιουργώντας προβλήματα απειλητικά για τη ζωή του ασθενούς, όπως χρόνιες λοιμώξεις, αναπνευστική ανεπάρκεια, προβλήματα απορρόφησης θρεπτικών συστατικών κ.λπ. Παρότι μέχρι πρόσφατα το προσδόκιμο ζωής ήταν πολύ χαμηλό, η πρόοδος στη θεραπεία έχει αλλάξει την πορεία της νόσου για πολλούς ασθενείς. Στην Ελλάδα, χάρη στο πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου, η διάγνωση τίθεται πλέον νωρίς, ωστόσο παραμένουν μεγάλες ανάγκες όσον αφορά τη φροντίδα αλλά και τον τομέα των μεταμοσχεύσεων.
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
Η SMA είναι μια νευρομυϊκή νόσος που επηρεάζει κυρίως την κίνηση, το αναπνευστικό και το σκελετικό σύστημα. Οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη και προκαλεί απώλεια των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μυς, οδηγώντας σε προοδευτική αδυναμία. Η πλειονότητα των ασθενών αντιμετωπίζει σοβαρή κινητική κυρίως αναπηρία, ενώ οι πιο σοβαρές μορφές εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία, για αυτό και χωρίς θεραπεία μπορεί να αποβούν θανατηφόρες. Σήμερα υπάρχουν διαθέσιμες πρωτοποριακές θεραπείες που μπορούν να αλλάξουν ριζικά την εξέλιξη της νόσου, αρκεί να ξεκινήσουν έγκαιρα. Η σημασία του προγεννητικού και νεογνικού ελέγχου είναι τεράστια, καθώς η έγκαιρη διάγνωση σώζει ζωές. Προς αυτή την κατεύθυνση κινήθηκε και η Ελλάδα, με το υπουργείο Υγείας να ανακοινώνει στα τέλη του 2024 τη διενέργεια προληπτικών περιγεννητικών (νεογνικών) ελέγχων για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, η έναρξη των οποίων αναμένεται.
Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
Η NF1 είναι μία από τις πιο συχνές σπάνιες γενετικές διαταραχές και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση καλοήθων όγκων (νευροϊνωμάτων). Τα κλινικά χαρακτηριστικά των ασθενών ποικίλλουν πολύ, ακόμα και μεταξύ μελών της ίδιας οικογένεια. Πολλαπλές χαρακτηριστικές καφέ κηλίδες εμφανίζονται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς. Τα νευρινώματα που αναπτύσσονται κατά μήκος ενός νεύρου και των διακλαδώσεών του μπορεί να προκαλέσουν παραμόρφωση, πόνο και λειτουργικά προβλήματα. Αλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν οφθαλμικές εκδηλώσεις, οστεοπόρωση, κοντό ανάστημα, σκολίωση, σκελετική δυσπλασία, ενδοκρανιακούς όγκους, επιληπτικές κρίσεις κ.ά. Συχνά συνυπάρχουν γνωστικά ελλείμματα και μαθησιακές δυσκολίες. Τέλος, ο συνολικός κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου είναι υψηλότερος από τον γενικό πληθυσμό. Αν και πρόκειται για μια πάθηση με μεγάλο φάσμα εκδηλώσεων, η έγκαιρη διάγνωση και η παρακολούθηση από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα επιτρέπουν την πρόληψη και τη διαχείριση πιθανών επιπλοκών.
Οι σπανιότερες
Προοδευτική οστεοπλασία της ινοδυσπλασίας
Η FOP είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από συγγενείς δυσπλασίες των μεγάλων δακτύλων των ποδιών και προοδευτική έκτοπη οστεοποίηση, η οποία σχηματίζει ποιοτικά φυσιολογικό οστό σε χαρακτηριστικές εξωσκελετικές θέσεις. Στην κυριολεξία, «μετατρέπει» τους μυς και τους συνδετικούς ιστούς του σώματος σε οστά. Καθώς εξελίσσεται, δημιουργούνται επιπλέον οστά εκεί όπου δεν θα έπρεπε – στους μυς, στους τένοντες, στους συνδέσμους –, περιορίζοντας την κίνηση και προκαλώντας σοβαρή αναπηρία. Δεν υπάρχει προς το παρόν θεραπεία, ενώ ακόμη και μικροί τραυματισμοί μπορούν να επιταχύνουν τη δημιουργία ετερότοπου οστού.
Σύνδρομο κεντρικού συγγενούς υποαερισμού
Γνωστό και ως «Σύνδρομο της Ωρας του Υπνου», το CCHS είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή όπου ο εγκέφαλος αποτυγχάνει να ρυθμίσει αυτόματα την αναπνοή, κυρίως κατά τη διάρκεια του ύπνου. Τα παιδιά που γεννιούνται με CCHS χρειάζονται αναπνευστική υποστήριξη από τις πρώτες ημέρες ζωής και συχνά εξαρτώνται από μηχανική υποστήριξη για όλη τους τη ζωή. Εκτός από τον χρόνιο υποαερισμό, μπορεί να συνυπάρχουν και άλλες αυτόνομες δυσλειτουργίες, όπως καρδιακές αρρυθμίες και νόσοι του εντέρου. Η διάγνωση είναι δύσκολη, απαιτεί υψηλό δείκτη υποψίας.
Σύνδρομο Okamoto
Το Σύνδρομο Okamoto είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που περιγράφηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1990 και μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί μόλις λίγες δεκάδες περιπτώσεις παγκοσμίως. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση, καρδιολογικές ανωμαλίες, υποτονία, δυσμορφίες του προσώπου και σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης. Η σπανιότητά του προκαλεί μεγάλες διαγνωστικές καθυστερήσεις και πολλοί ασθενείς ζουν χωρίς επίσημη διάγνωση για χρόνια.
Πηγή: tanea.gr
